天使综合症的康复治疗

① 天使症候群的医疗与发展上的问题

超过90%的AS孩童都有著抽搐的问题，但可能高估了抽搐的发生率。事实上，低于25%的AS孩童在12个月之前并不会有抽搐的现象。大部分会在3岁之前会初发，但在较大的儿童或青少年时期则没有例外的情形。抽搐的种类可能为各种形式（如动作突然的抽动、突发短时间的失去意识），而且需要多重的抗抽搐药物治疗。但是抽搐的动作难以与AS特有的颤抖、舞动的四肢动作与注意力缺陷区分。于AS病患EEG的型态通常可以较精确的辨别AS的抽搐行为。
常用以治疗抽搐的药物如valproic acid (e.g.,Depakote), topiramate (Topamax), carbamazepine (Tegretol), clonazepam (Klonopin), ethosuximide (Zarontin), phenytoin (Dilantin), phenobarbital, ACTH等。通常无法藉由单一项药物控制抽搐的行为。一些无法控制抽搐的行为会以酮生成饮食（ketogenic diet）治疗，但效果至今仍无法确定。另外，过度的药物治疗是有危险的，因为AS动作异常与注意力的缺陷容易被误诊为抽搐症状，EEG的结果即使在抽搐得到控制，EEG仍显示异常。 在婴儿时期早期，AS的孩子在躯干与四肢即有过量运动的现象。另外，在生命最初的六个月之中，会有高张力与颤抖的现象。自主动作经常出现不规律且不断变化的运动，如轻微的颤动至无法协调的粗部动作，包括拒绝行走、餵食与抓物。粗部动作发展迟缓，通常12个月才会坐，3-4岁以后才开始练习走路。
在幼儿期初期，轻微损伤的孩子在移位能力是几乎正常的，除了些微的以指尖走路或偶发的跳跃式步伐，通常还伴随著突然的躯干前倾。身体突然前倾的倾向会在跑步的时候出现，另外，在快速移位时双手会上举。对这些孩子来说，平衡度与协调性并非为主要的问题。影响较严重的是非常僵直与机械化般或极端摇晃与颤动的的移位动作。虽然他们可以正常的爬行，但在移动为站姿时，会显的非常焦虑或僵直。他们的腿保持外括，扁平足且外八。因此，这些特征伴随著上举的手臂、弯曲的手肘与垂下转动的双手，便成为AS的主要特征。而有约10%的AS病童无法行走因为这些颤抖与僵直行为过强影响到了他们的运动发展。这样的AS病童并不容易被发现，而容易被诊断为非特定性的脑性麻痹。物理治疗则提供了相当重要的训练需要与可预期的良好结果。 过动也可能是AS病童之中最典型的行为，较好的说法是过度动作（hypermotoric）伴随著极短的注意力广度。基本上所有的AS都是过动且注意力不易集中的，而且男女皆是如此。AS婴儿与学步的孩子似乎有著无法停止的活动并不断的将玩具与手放入口中吸吮咬食。当孩子大一点，便不断的抓物、丢、与咬食。一致性的行为改变与调节可以协助AS的孩子消除这些行为。
AS的孩子的注意力非常短暂，以致于无法去觉察到脸部与其他的社会讯息。在较轻微的个案中，可以训练到简单的手势语言来沟通，并可以以叫结构化的教学去进行训练。在AS的青少年则发现过动的行为会随著年纪便大而减退。大部分的AS病童并未接受过动的药物治疗（如methylphenidate (Ritalin)）。一般而言也不建议使用镇静剂等药物介入这些孩子的过动行为控制。 对于AS的患者为何会过度的笑目前仍原因不明，即使正常人会笑的原因也尚未清楚。不过在CT与MRI的研究之中，并没有发现到与笑有关的结构异常。虽然抽搐可能与笑有关，如gelastic epilepsy，但仍非AS的病因。AS的笑常藉由表达性的动作传达（通常是笑容或很像笑容的鬼脸），主要是对生理与心理的刺激的反应。虽然AS笑容的型态迥异，但主要仍为快乐的外观。
这个AS特殊的行为初发于1-3个月，在婴儿开始有社会性的微笑之后便开始发展。一刚开始咯咯的笑、然后不停的微笑，最后可以观察到反射性的笑但语音的表达出现迟缓的症状。然后，几种类型的面部表情与行为表达形成AS婴儿的人格特征。约有70%的孩子有爆发性的笑声（burst of laughter），另外，外显快乐的表情与姿势则可明显的观察。在一些少见的个案中，这些外显的快乐表现意味著激怒与过动反应，频率却较低而代之以尖叫、哭闹或清喉咙的声音作为主要的表达。 一些AS的孩童似乎有足够的语言力解能力来让他们表达，但即使是功能最好的AS孩子，沟通式的语言表达能力都无法发展出来。Clayton-Smith观察了47位AS的孩子，结果仅有少数人能进行1-3个字的语言表露。Buntinx 则报告了 39% 的AS可以说到最多4个字，但并未提及这些字能否合适的表达。UPD与细微缺损的AS能有较好的口语与认知技巧，能使用约10-20的字，但构音与发音仍难以矫正。
AS的语言异常有著典型的模式。AS的小婴儿较少哭且咕咕的声音发生频率逐渐的减低。ㄇㄚㄇㄚ约出现在10-18个月，但无法适切的表达也无代表的意义。2到3岁时，语言确定迟缓、哭泣行为与口语表露行为逐渐减少。3岁时，较高功能的AS病童开始使用非口语的语言。通常以手势表达，指著身体的部分或指著需要的物品，他们通常有著较佳的能力听从与了解指令。而有著严重癫痫或过动的AS则无法建立最简单的沟通接触，如眼神的交会等。沟通板与手语的训练能有效的增加AS的环境互动能力。 发展测验可评估注意力缺陷、过动与低语言与动作的控制。评估结果大致皆为重度功能性损害的范围之中。注意力有较好表现的孩子可能在中度迟缓的范围。另外在一些社会互动技巧可接受的孩子之中，，甚至可到达轻度迟缓的水准。另外，在AS的不同类型之中，UPD的AS孩童相较染色体缺损的孩子有较佳的发展。而染色体缺损的范围越大，整体发展的现象也越弱。
认知表现上，一般测验对于AS的认知能力都会有低估的现象。主要的部分在语言表达与语言理解的差异。在语言理解方面，AS的孩子明显优于其他类型的重度迟缓。青少年的AS通常能有不错的社会适应行为并可对人际的线索进行互动。由于AS对人是有兴趣的，因此他们往往能建立一个正向的友谊关系与不错的社会互动情境。他们可以参与团体活动、家庭杂务并具有生活的自理能力。而且汉正常人一样，他们能够享受一些看电影、运动等休闲活动。
AS的认知能力范围有个别差异。一些在注意力缺失较为严重的孩子似乎在抽搐行为与颤抖的动作方面的控制效果也较差。然而，大部分的AS病童并非严重到无法控制，只要有安全的家庭环境与一致性强的行为管理，AS的病童通常能有明显的进步。 约有30-60%的AS孩子有斜视的问题，这样的问题在眼色素褪色的AS病童中又更为明显。因为色素在眼球与视神经发展占相当重要的因素，色素发展异常往往导致明显的视觉问题出现。
对于斜视AS病童的孩子的处理如同一般斜视的孩子：需要看眼科医师、对视觉缺损进行矫正甚至是手术的介入。过动的AS在配戴眼镜可能会有强烈的抗拒反应。 约70-75%的AS是由于大范围的缺损与UPD所形成。再发率非常的低（<1%）。产前的分子细胞分析可检验出此部分。 IC突变或缺损的AS可能遗传自基因正常的母亲或自发性的突变，若是前者再发率为50%，后者再发率则低于百分之一。 UBE3A 突变的个案，和IC突变的个案一样，可能遗传自基因正常的母亲或自发性的突变。前者再发率为50%，后者再发率则低于百分之一。当UBE3A和IC突变都被怀疑时，可进行父母的血液分子生化分析。 对于正常基因结构的AS的家属来说，估算再发率非常困难。但若家族之中有人有AS（如大范围缺损），其发生率也会较高。 值得注意的是一般性的遗传学检查并无法检测出AS的倾向，腹部超音波、羊磨穿刺也无法检测。只有特殊的遗传学检查（FISH）才可检视。
估计再发风险非常复杂，因此在进行遗传谘询时建议寻找对AS了解的专家。

② 天使综合症能治好吗

他属于基因中的一种，需要靠家长的努力，

③ 天使人综合症的治疗

“天使综合征”患者中出问题的只是一个基因，许多患者体内都还有另一个沉睡的正常的等位基因。这是因为每个人会从父母那里各继承一个UBE3A基因，但来自父亲的这个基因的功能都被抑制了，只有来自母亲的基因在发挥作用，如果这个基因出了问题就会患病。
因此，唤醒这个沉睡的基因，让它能够指导合成大脑发育所需的正确蛋白质，就能够治疗此病。一种被称作“拓扑异构酶抑制剂”的药物具有此效果，它过去被用于治疗癌症。研究人员在筛选大量药物的时候发现，它还可以唤醒沉睡的那个UBE3A基因。
实验显示，实验鼠在注射这种药物后，体内沉睡的UBE3A基因重新开始活跃，一次治疗可以见效几个月。研究人员认为，在此基础上有望开发出治疗“天使综合征”的新疗法。 英国一名4岁女孩因患一种俗称“快乐木偶综合征”的病症，自出生以来从未停止过微笑。
英国《星期日邮报》网站19日报道，这名女孩名为埃博妮·约翰逊，她灿烂笑容的背后隐藏着一种基因疾病，即安格尔曼综合征，俗称“快乐木偶综合征”。
由于患病，埃博妮有严重的学习障碍，无法说话，至今仍使用尿布，生活无法自理。
如今，由于地方管理部门已建议关闭赫伯恩地区的“格林菲尔兹学校”，并建立一个可容纳120名学生的特殊小学，埃博妮的生活可能再起波澜。
埃博妮的父亲菲利普和母亲特露迪正积极奔走，以拯救“格林菲尔兹学校”。
“埃博妮是你身边的乐事。即使她不舒服时，她也会不停地微笑。我们十分爱她，”特露迪说，“当她最初确诊时，我完全崩溃了，但(这意味着)我们有一个永远长不大、持续快乐的孩子……谁看到埃博妮都会喜欢她。”
“基本而论，AS(安格尔曼综合征)是由染色体部分基因缺失所致。埃博妮出生前，这一情况在我的一个卵子中就存在，”特露迪说，“英国只有350名安格尔曼综合征患者。这种病经常被误诊。”

④ 天使综合症的症状

1、严重运动障碍、智力低下，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张版口权露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。
2、所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动，呈对称同步并常为单一性节律，且有每秒两个循环的慢波成分)。
3、部分患者运动震颤、行走困难，可能由于平衡功能障碍所致。
4、癫痫大发作，同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。
5、全身发育迟缓，生后小脑畸形，惊厥，肌张力低下，反射亢进，多动症。
6、部分患者失语或均有语言功能缺失。

⑤ 天使人综合症的介绍

天使人综合症，或称天使综合症，又称安格曼综合症（英文原名为Angelman syndrome），是一种基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的患者，脸上常有笑容，缺乏语言能力、过动，且智能低下。

⑥ 天使综合症的病因

天使综合症的病因由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗版传缺陷所权致。
由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部分缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。
相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，则会造成普瑞德威利综合症（Prader-Willi syndrome）。

⑦ 天使人综合症的病因

他是属于基因缺失的一种，缺失的程度决定孩子的语言肢体动作能力

⑧ 被诊断是快乐天使综合症，请问该怎么办

停火粗惫站住匪杭

⑨ 何谓"天使综合症"

天使人综合症来(英文原自名为Angelman syndrome)，是一种因为基因缺陷而造成的疾病

成因
这种病的病因肇因於第15号染色体印迹基因区的基因缺陷(15q的部份缺陷)，且此基因缺陷来自母亲，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体，若此基因缺陷来自父亲，则会造成Prader-willi's syndrome(普瑞德威利症候群)

症状
尽管造成此病的缺陷基因和造成Prader-willi症的缺陷在同一区，但是此病的症状回异於Prader-willi症，罹患此症的小孩，脸上常有笑容，缺乏语言能力，过动，且智能低下，有相当高比例的患者会有癫痫(80%)的症状和小头症(50%)

其他
尽管脑部结构通常正常，但是脑部EEG扫瞄却经常可观察到脑波的异常

⑩ 天使综合症的介绍

天使综合症(Angelman syndrome)，一种染色体紊乱症，因染色体的问题而导致的遗传性疾病。得了这版种病的孩子，会权双手举高，挥舞，脚下不稳，就像被人牵线的木偶；经常发笑，很快乐的样子。所以人们又把这种疾病叫做“快乐木偶综合症”。