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遗传病的治疗方法

发布时间:2021-02-22 14:45:53

❶ 遗传病的防治方法有哪些

遗传病最有效的预防方法就是做好婚前咨询,体检工作,避免同类遗传病相结合,采取积极的措施阻碍遗传病的遗传途径,再者对遗传病儿早发现、早治疗,把危险因素降到最下限。

遗传病的致病环节常表现在基因所控制的某种酶类缺乏,合成或利用代谢障碍,进一步影响到器官的功能,使机体中间代谢产物累积,产生中毒症状,无论影响到哪个代谢环节,给病人带来的痛苦都是难治而长久,如果能尽早发现,早治疗效果还是好的。常用方法如下:

1.对于那些由于酶类异常引起的代谢性疾病,造成了某些物质的堆积,从而引起临床中毒症状疾患,我们首先要明确是何种物质,可以从饮食上加以限制入量,或加促这些物质排泄过程进行调节,维持机体代谢机能。如半乳糖血症患儿,常采取禁食乳制品,苯丙酮尿症儿,禁止吃苯丙氨酸的食物;肝豆状核变性儿应限制食入含铜的食物,进行防治。

2.补偿疗法:部分遗传病还需要从另一个角度给以补充,体内缺乏的物质,如“先天性丙种球蛋白血症”患者,时刻都有因免疫功能低下,被感染的可能,但只要定期给予补充注射丙种球蛋白,就能维持正常免疫功能,防止感染。再有肝豆状核变性患者,也可以补充口服甲二硫基丙醇,二硫基丙磺酸钠和青霉胺,以加快排出肝和脑组织中沉积的铜,维持正常代谢,得到治疗。

3.替代疗法:某些遗传病可用外在药物酶替代先天性代谢病患者体内缺乏的酶,达到临床治疗的目的。例如某些消化系统的酶缺乏只要口服补充该种酶就可以达到治疗效果,又如维生素B6缺乏症,只要定时补充适量的维生素B6,患者就可以维持正常生理功而生存,当然这需要耐心终生服药补充的过程。

4.如遗传性多发性肠息肉、多指、并指、唇裂和腭裂通过简单的手术就可以达到很好的治疗效果。

❷ 遗传病的传统治疗方法有哪些,怎样选择应用

这个方面,佳学基因是专家。专业寻找遗传病的发病原因,并根据发病原因设计针对性的、个性化的治疗方案。

❸ 遗传病治疗的主要手段有哪些

遗传病好像没法治吧?最先进的据说是转基因,那个太恐怖了。还没有很先进的技术。其次就是药物控制,抑制病情,仅此而已。

❹ 遗传病的治疗方法有哪些

药物治疗
药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用,从而改善患者的病情,减少痛苦。主要是对症治疗,如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢,如肝豆状核变性,主要是体内铜代谢障碍,使血内铜的水平升高,导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物,同时限制食用含铜的食物,以保持体内铜的正常水平,而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症,可以注射免疫球蛋白制剂,以达到治疗的目的。
手术治疗
手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症,由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高,红细胞呈球形,这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术,脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态,但却可以延长红细胞的寿命,获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通过手术矫治。又如,狐臭也是一种遗传病,但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉,即可消除病患。
基因疗法
基因治疗遗传是一种根本的、有希望的方法。人类的遗传物质,也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样,向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因,以达到治疗目的。基因治疗说起来简单,可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因,同时必须制备出相应的正常基因,然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因,并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法,目前还处在研究和探索阶段之中。
值得特别提出的是,在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段,遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的,毕竟只是少数,而且这类治疗只有治标的作用,即所谓“表现型治疗”,只能消除一代人的病痛,而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往,按照固有规律传递给患者的子孙后代。

❺ 遗传病的基因怎样治疗

遗传病是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在结构或功能上发生了改变,从而发育成个体罹患的疾病。遗传病与其他疾病不同,它具有先天性(与生俱来)、终生性(与个体生命同在)和家族性(往往有家族史)等特点。但先天性的疾病并不一定就是遗传病(如先天性心脏病等),有些遗传病也并不一定在出生时就表现出来(如遗传性慢性舞蹈病往往要在30岁后才出现病状);遗传病有家族史的倾向,但有家族史的并不是就是遗传病(如饮食中缺少维生素A,一个家族中可有多个成员患夜盲症),而有遗传病也并不一定都有家族史(如隐性遗传病)。此外,遗传病种类繁多,传递方式和表现形式各异难捉摸,危害人类很大。因此,遗传病是当前实现优生的一大障碍,也是现代医学的一个重大研究课题。据统计,迄今发现的遗传病已经超过6500种,并且以每年增加100种的趋势上升。在这些遗传病中有些是由于染色体出了毛病所引发的。

从理论上讲,基因治疗的目的基因也可以转移到生殖细胞中去,但由于转移到生殖细胞中去的技术难度较大,以及转移基因可以传代,直接影响或改变人的遗传基础,涉及到众多的伦理学问题,因此,目前的基因治疗一般仅考虑体细胞的基因治疗。不过,体细胞的基因治疗有局限性,只对个体有效而不能一代一代传下去。所以展望未来并不排除有可能进行生殖系基因疗法的试验,从根本上改造人的遗传素质。当然这种积极的优生设想绝不能贸然从事,要慎之又慎,三思而行。基因疗法的先驱安德森认为,在将生殖系基因治疗应用于人之前,至少需要三个基本条件:首先,应取得体细胞基因治疗的大量经验,确认其有效性和安全性;其次,应有充分的动物试验研究显示出生殖系基因治疗的可重复性、可靠性和安全性;第三,要有公众对这种疗法表示的知情同意。如果能够满足这三个基本条件,目的在于纠正遗传缺陷的生殖系基因疗法试验应该说是允许的,也是合乎伦理的。

基因治疗作为一种全新的治疗模式,富有生命力,很有发展前途。如人体药库的开发目前不只是个有待填补的空白。据估计,人体内约有10万个基因,其中有药用价值可作为药物开发的基因至少有1万个左右。这些基因资源都是宝贵财富,开发、利用这些资源可能是21世纪支柱产业之一。但现在全世界上只有30个基因药物进入市场,有相当丰富的资源尚待开发。

此外,用人体的基因产生的蛋白质药物没有副作用和抗药性的问题,也无需在体外将药物进行分离和纯化,甚至将来有可能把基因作为“药物”直接进行体内注射。因此,如果能认真开发人体药库,改变现有的传统治疗模式,必将对现代医学和生物医学技术产业产生巨大的影响。据媒体报道,现在国外已有基因治疗公司出现,从事基因治疗技术和应用的研究与开发,这意味着新的治疗时代即将到来。

人们有理由相信,基因治疗作为一种全新的疾病治疗手段,一定会随着技术的发展而逐渐成熟并发展起来从而为人类的健康作出贡献。

❻ 遗传病最好的治疗方法是什么

通过致病基因鉴定基因解码找到原因,这个主要是由佳学基因来做,然后进行个性化的治疗方案设计。检测结果可以帮助后代不再患有这种疾病。

❼ 遗传病治疗有哪些措施

随着医学遗传学的发展,越来越多的遗传病被人类认识,但是,遗传病、先天畸形的患者也比过去多了许多倍。目前,已发现的遗传病超过3000种,大约每100个新生儿中有3~10个患有不同的遗传病、先天畸形。

现今,科学家们不单弄清了一些遗传病的发病机制,还找出了治疗和预防一些遗传病的方法,如产前诊断、饮食疗法、酶的治疗、基因治疗等。

在治疗遗传病方面,目前主要是采用环境工程和遗传工程疗法。至于遗传病的预防,根据遗传病多具有先天性、终生性和遗传性的特点,除了要避免近亲结婚外,进行产前诊断、禁止某些遗传病人结婚有外,还应从如下几个方面入手:

大力宣传,普及遗传病的知识

尤其是青年男女在确定自己的婚姻大事时,都能从遗传学的角度考虑,降低遗传病的发生几率。

尽量减少与致变剂的接触

遗传学上把凡是能诱发遗传物质改变的物质都称为诱变剂,按其作用的不同,可分为诱变剂和染色体断裂剂。诱变剂是能导致基因改变的一类物质,日常生活中经常接触到的有亚硝酸盐、乙烯亚胺类、杀虫剂砷类等;染色体断裂剂是能诱发染色体畸变的一类物质,如咖啡因、抗生素(丝裂霉素C、放线菌素D、柔毛霉素)、镇静剂(氯丙嗪、眠尔通),此外,像酒精、尼古丁等也是重要的致变剂。

检出携带者

在人群中,虽然有些人表现正常,却具有致病基因或易位染色体,能传递疾病给自己的子女,这种人遗传学上称之为携带者。检出这类携带者对遗传病的预防有积极的意义。

发病前的预防

有一些遗传性疾病,要在特定条件下才会发病,比如,蚕豆黄(即G6PD缺乏症)患者在服用了抗疟药、解热止痛剂或进食蚕豆等之后才发生溶血。对于这样的遗传病,如能在症状出现前尽早检出,让患者禁服上述药和不吃蚕豆等就会终生正常,无病症出现,因此某些有遗传病家庭史(包括丈夫)的孕妇一定要及早请教医生,以便及时采取有效的预防措施。

❽ 遗传病能够治疗吗

以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。遗传病的治疗主要有以下几种方法。 饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确,在早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育 。等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制。 又如,我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症,临庆表现为溶血性贫血 ,严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感,进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血,故又称蚕豆病。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时,这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等,故平时用药必须慎重。 药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用,从而改善患者的病情,减少痛苦。主要是对症治疗,如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢,如肝豆状核变性,主要是体内铜代谢障碍,使血内铜的水平升高,导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物,同时限制食用含铜的食物,以保持体内铜的正常水平,而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症,可以注射免疫球蛋白制剂,以达到治疗的目的。 手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症,由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高,红细胞呈球形,这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术,脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态,但却可以延长红细胞的寿命,获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通过手术矫治。又如,狐臭也是一种遗传病,但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉,即可消除病患。基因疗法基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质,也可以像虾子向蚯蚓借眼睛的故事一样,向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因,以达到治疗目的。基因治疗说起来简单,可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因,同时必须制备出相应的正常基因,然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因,并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法,目前还处在研究和探索阶段之中。 值得特别提出的是,在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段,遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的,毕竟只是少数,而且这类治疗只有治标的作用,即所谓表现型治疗,只能消除一代人的病痛,而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如即往,按照固有规律传递给患者的子孙后代。

❾ 写出遗传病的三种常用治疗方法

遗传病的治疗主要有以下几种方法。
1. 饮食治疗
某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发展的目的,从而达到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下、惊厥等。如果通过新生儿筛查或早期发现,诊断准确,在早期开始着手防治,给婴儿服用低苯丙氨酸配方“奶粉”,并在儿童期给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯等,则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制。
又如,遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(我国长江以南相对多发),临床表现为溶血性贫血,严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感,进食蚕豆及蚕豆粗制品后即可引起急性溶血性贫血,故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时,这种病还可引起药物性溶血,故平时用药必须慎重。
2. 药物治疗
遗传病的药物治疗遵循“补其所缺、去其所余、禁其所忌”的原则。“补其所缺”主要针对某些生化代谢性疾病,使用激素类或酶制剂的替代疗法,或补充维生素,通常可得到满意的治疗效果。还有些疾病如先天性低免疫球蛋白血症,可以注射免疫球蛋白制剂,以达到治疗的目的。“去其所余”主要针对因遗传性代谢障碍引起体内某些毒物的堆积,采用鳌合剂、促排泄剂、代谢抑制剂、换血等治疗方案,减少毒物的蓄积而造成的危害。“禁其所忌”是针对机体因不能对某些物质进行正常代谢,减少这些物质的摄入,可减少对机体的危害。
3. 手术治疗
手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症,由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高,红细胞呈球形,这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术,脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态,但却可以延长红细胞的寿命,获得治疗效果。对于腹壁裂、肛门闭锁等可以在新生儿阶段进行手术修复,多指(趾)、兔(腭)唇及外生殖器畸形等,可通过手术矫治。
4. 基因疗法
基因治疗遗传病是一种根本的治疗方法,即向基因发生缺陷的细胞导入正常基因,以达到治疗目的。基因治疗说起来简单,可事实上是一个相当复杂的问题。其难点是如何将正常基因转入细胞内替代缺陷基因,并能够输送到目标组织(器官),使基因进行正常的表达。此种治疗方法,目前还处在研究和探索阶段之中。
5. 干细胞治疗
干细胞治疗是继基因治疗的概念提出后,用于遗传病治疗的新手段。主要通过定向分化多潜能的干细胞,获得某种特定的组织或器官,用于替换病变的组织或器官,所以又称组织工程。另一种途径是将干细胞输入患者,干细胞归巢之后分化成相应的功能细胞,如同骨髓移植。干细胞治疗中的关键是获得干细胞并进行定向分化,异体干细胞治疗需要组织配型,自体干细胞治疗,需要导入正常基因后方能纠正细胞的缺陷。由利用体细胞核移植得到的胚胎来获取干细胞,然后进行基因纠正和定向分化,即诞生“治疗性克隆”的新技术,有望在遗传病的治疗上获得突破,并解决移植排斥问题。

❿ 遗传病的治疗措施是什么

随着医学遗传学的发展,越来越多的遗传病被人类认识,但是,遗传病、先天畸形的患者也比过去多了许多倍。目前,已发现的遗传病超过3000种,大约每100个新生儿中有3~10个患有不同的遗传病、先天畸形。

现今,科学家们不单弄清了一些遗传病的发病机制,还找出了治疗和预防一些遗传病的方法,如产前诊断、饮食疗法、酶的治疗、基因治疗等。

在治疗遗传病方面,目前主要是采用环境工程和遗传工程疗法。至于遗传病的预防,根据遗传病多具有先天性、终生性和遗传性的特点,除了要避免近亲结婚外,进行产前诊断、禁止某些遗传病人结婚有外,还应从如下几个方面入手:大力宣传,普及遗传病的知识

尤其是青年男女在确定自己的婚姻大事时,都能从遗传学的角度考虑,降低遗传病的发生几率。

尽量减少与致变剂的接触

遗传学上把凡是能诱发遗传物质改变的物质都称为诱变剂,按其作用的不同,可分为诱变剂和染色体断裂剂。诱变剂是能导致基因改变的一类物质,日常生活中经常接触到的有亚硝酸盐、乙烯亚胺类、杀虫剂砷类等;染色体断裂剂是能诱发染色体畸变的一类物质,如咖啡因、抗生素(丝裂霉素C、放线菌素D、柔毛霉素)、镇静剂(氯丙嗪、眠尔通),此外,像酒精、尼古丁等也是重要的致变剂。

检出携带者

在人群中,虽然有些人表现正常,却具有致病基因或易位染色体,能传递疾病给自己的子女,这种人遗传学上称之为携带者。检出这类携带者对遗传病的预防有积极的意义。

发病前的预防

有一些遗传性疾病,要在特定条件下才会发病,比如,蚕豆黄(即G6PD缺乏症)患者在服用了抗疟药、解热止痛剂或进食蚕豆等之后才发生溶血。对于这样的遗传病,如能在症状出现前尽早检出,让患者禁服上述药和不吃蚕豆等就会终生正常,无病症出现,因此某些有遗传病家庭史(包括丈夫)的孕妇一定要及早请教医生,以便及时采取有效的预防措施。

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