治疗戈谢病的药物

『壹』 戈谢病的治疗方法有哪些

(一)治疗
1.一般疗法注意营养，预防继发感染。
2.对症治疗贫血或出血多者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，改善发育状态，偶可自行缓解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破坏的可能。故应尽量延迟手术，必要时，可考虑部分脾切除术。骨痛可用肾上腺皮质激素。
3.酶疗法国外近年来采用β-葡糖脑苷脂酶治疗本病，取得一定疗效。成人型治疗1年后一般情况好转，肝脾明显缩小，生长发育加快，血红蛋白升高，血小板亦缓慢上升，肺部受累者，肺功能亦可得到改善。骨病变如旧，但发现治疗初期有不伴尿钙增加的低血钙情况，推测骨病变好转可能需较长时间。婴儿型应用后，肝、脾可缩小，但脑症状多不能好转。目前对应用剂量及方法尚不统一，初步应用结果认为2.3U/kg，每周3次,静脉滴注，疗效与60U/kg，每2周1次疗效相似。此提示2周1次的大剂量方法非常不经济，前种方法可降低极为昂贵的药费。婴儿型的剂量一般认为应较大，每月70～120U/kg，每周2或3次。此酶的来源有2种：一为来自胎盘名阿糖脑苷酶(alglucerase)或β-葡萄脑苷酯酶(ceredase)，另一为重组品，名imiglucerase或cerezyme，各15例双盲法比较，疗效相仿。
静脉输入从胎盘中提炼的葡萄糖脑酯酶可以改善Ⅰ型病人的临床症状,现较通用的方法是每次静脉输入超过1~2小时,每2周1次(剂量因人而异,最初的剂量为每次60u/kg).治疗计划(剂量,输入频率及输入速率)还需进一步研究,剂量比FDA提倡的每2周60u/kg略少是较为合适的.
4.骨髓移植异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升，肝、脾缩小，戈谢细胞减少，但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。
5.基因治疗已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自身移植，尚需进行继续研究。
(二)预后
Ⅰ型GD进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。GBA替代治疗效果显著，预后最好。Ⅰ型GD脾切除后，肝和骨髓中GC蓄积加快，故可早期死于肺和肝功能障碍，感染出血等。
Ⅱ型GD多于发病后1年内死于继发感染，少数可存活2年以上。
Ⅲ型GD多由于神经系统症状较重，死于并发症。由于GBA的应用，预后有较大的改观。

『贰』 一针药卖70万，医保局是如何回应的

8月5日，国家医保局信访办一工作人员在接受记者采访时表示，诺西那生钠注射液的价格是由药企自行定价，所以该药在每个国家的价格存在一定出入，除了药物的原材料、研发成本等，药企业也会考虑利润问题，加上该药物目前在国内处于市场垄断的情况，价格也一直居高不下。

该工作人员表示，诺西那生钠注射液自2019年在国内上市以来，已被纳入医保谈判日程，国家希望和相关药企业谈判，将药物价格降下来，进而满足SMA患者的需要。

去年开始国家就在和药企谈判，由专家组研究定价，具体定价多少不清楚。但是纳入医保的事没有谈下来，因药物价格下不来，就始终没办法进入到医保目录。

(2)治疗戈谢病的药物扩展阅读

各地政府多与药企通过谈判降低药价：

记者了解到，为了增加罕见病药物对患者的可及性，各地政府多与药企通过谈判降低药价。比如，继赛诺菲旗下治疗戈谢病的“思尔赞”在去年让价1/3后，今年6月2日，浙江省医保局官网公布的2个罕见病特殊药品的谈判结果显示，“赛诺菲的‘美尔赞’（治疗庞贝氏）和‘法布赞’（治疗法布雷）均入围谈判。”

在费用保障上，浙江省医保局规定，罕见病患者在指定治疗医院就诊时，支付个人自付部分，其他费用由医保经办机构与指定治疗医院直接结算。罕见病药品不计入指定治疗医院医保总额预算管理和药占比考核范围。

我国目前的医保体系与英国类似。英国的NHS（国家医疗服务）体系，使个体病人的福利高度公共事业化和去商品化，个人的疾病治疗与健康问题相对独立于收入，且不受其购买力影响。

而NHS的每一种用药或治疗方式，则必须通过NICE（英国国家卫生与临床优化研究所）的评价。该评价将药品“成本-收益”分析结果作为衡量其是否纳入医保报销的主要标准，将临床疗效、经济性摆在医保目录遴选的首位，并在有限预算下使患者利益最大化。

『叁』 戈谢病在中医上叫什么病

戈谢病（GD）中医也无正规归类名字，多数称其为“巨脾”症，也作肝病治疗。西医也称其为葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。戈谢病在世界各地均有发病。犹太人群发病率较高。我国在1948年首次报道以来，各地均有报告，尤其河北、山东、河南及辽宁病例报告较多。

『肆』 罕见病有专门的部门去管吗我儿子得了戈谢病

这位知友，戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。戈谢病在世界各地均有发病。犹太人群发病率较高。我国在1948年首次报道以来，各地均有报告，尤其河北、山东、河南及辽宁病例报告较多。这种病可以到医院医治，应该纳入了医保，请不必考虑太多。

『伍』 什么是戈谢病

Gaucher disease（戈谢病）（旧时曾称高雪病）是溶酶体糖脂贮积症中较常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮肤科医生Gaucher P 1882年首先报道，是因溶酶体内的酸性β-葡萄糖苷酶(acidβ-glucosidase)，又称葡萄糖脑苷脂酶 (glucocerebrosidase，GC)缺陷致病，使葡萄糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中，形成Gaucher cell（戈谢细胞）。常表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。

戈谢病网络介绍：http://ke..com/link?url=B5WYNAjmuFITOeB3z0SJJ0TE3_6A3BqTztHWSz2Td1hiharzw0lWBk-

望采纳~

『陆』 戈谢病是什么

戈谢病属于是一种遗传性的疾病，一般情况下如果患有了这个疾病会导致出现脾大以及肌阵挛性
抽搐
、动作不协调、精神错乱，最后卧床不起等严重的表现，主要就是因为体内缺乏葡糖脑苷脂酶导致的

『柒』 查出患有戈谢病，怎么治疗，谢谢 戈谢

戈谢病患者今后可与北京儿童医院或北京协和医院联系并经确诊后，即可享受免费治疗。

『捌』 戈谢病的预后

戈谢病Ⅰ型进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，但生长发育落后。对葡糖脑苷脂酶制剂替代治疗反应显著，预后最好。
戈谢病Ⅱ型多于发病后1年内死于继发性感染，少数患者可存活2年以上。
戈谢病Ⅲ型多由于神经系统症状较重，死于并发症。
产前诊断：患者的母亲再次妊娠时可取绒毛或羊水细胞经葡糖脑苷脂酶活性测定做产前诊断。若患者的基因型已确定，也可做产前基因诊断。