menkes病的治療方法

Ⅰ 罕見病有那些

罕見病，又稱「孤兒病」，是指盛行率低、少見的疾病，但世界各國對於罕見疾病的定義不盡相同，世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變。
代謝異常中的分類
1.苯酮尿症(PKU)
2.高胱胺酸血症
3.遺傳性高酪胺酸血症
4.高甲硫胺酸血症
5.楓糖尿症(MSUD)
6.非酮性高甘胺酸血症
7.胱胺酸症
8.苯酮尿症(BH-4缺乏症)
9.高離氨基酸血症
10.組胺酸血症
11.甲基丙二酸血症(MMA)
12.異戊酸血症(IVA)
13.丙酸血症(PA)
14.戊二酸血症(第一、二型)
15.3-氫基-3-甲基戊二酸血症(白胺酸代謝異常)
16.三甲基巴豆醯輔酶A梭化酵素缺乏症
17.多發性羧化酶缺乏症(生物素酵素缺乏症)
18.高脯胺酸血症
19.芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症
......等等
尿素循環代謝異常的分類
1.瓜胺酸血症
2.鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症
3.乙醯榖胺酸合成酶缺乏症
4.精胺丁二酸酵素缺乏症
......等等
其它代謝異常的分類
1.肝醣儲積症
2.黏多醣症
3.Niemann-Pick氏症, 鞘髓磷脂儲積症(尼曼匹克症)
4.短鏈脂肪酸去氫酶缺乏症
5.腎上腺腦白質失養症
6.脂肪酸氧化作用缺陷
7.亞硫酸鹽氧化酶缺乏
8.遺傳性果糖不耐症, 果酸尿症
9.岩藻糖代謝異常（儲積症）
10.原發性肉鹼缺乏症
11.MLD癥候群
12.粒線體缺陷
13.紫質症（卟啉病）
14.威爾森氏症（肝豆狀核變性病）
15.先天性高乳酸血症
16.持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症
17.半乳糖血症
18.黏脂質症
......等等
心肺功能失調的分類
1.原發性肺血鐵質沉積症
2.原發性肺動脈高壓症
3.Alstrom氏癥候群
4.特發性嬰兒動脈硬化
5.囊狀纖維化
6.Holt-Oram氏癥候群
7.Andersen 氏癥候群 ......等等
消化系統失調的分類
1.進行性家族性肝內膽汁滯留症
2.先天性膽酸合成障礙
3.先天性Cajal氏間質細胞增生合並腸道神經元發育異常 ......等等
泌尿系統失調的分類
1. 腎因型尿崩症
2. 性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症
3. Lowe氏癥候群
4. 家族性低血鉀症
5. 多囊腎病
6. Bartter氏癥候群 ......等等
腦部或神經病變的分類
1.毛毛樣腦血管疾病
2.胼胝體發育不全症
3.脊髓小腦性共濟失調(小腦萎縮症/企鵝家族)
4.亨汀頓氏舞蹈症
5.結節性硬化症
6.多發性硬化症
7.Zellweger氏癥候群
8.瑞特氏癥候群
9. 脊髓性肌肉萎縮症
10.Menkes氏癥候群
11. 肌萎縮性側索硬化症(運動神經元疾病/漸凍人)
12. Charcot Marie Tooth 氏症 (進行性神經性腓骨萎縮症)
13..GM1/GM2神經節苷脂儲積症
14.Lesch-Nyhan氏癥候群
15. 共濟失調微血管擴張癥候群
16.涎酸酵素缺乏症
17. 先天性痛不敏感症合並無汗症
18.下視丘功能障礙癥候群
19. Miller Dieker癥候群
20.神經元蠟樣脂褐質儲積症
......等等
皮膚病變的分類
1. 遺傳性性表皮分解性水皰症 (泡泡龍)
2. 層狀魚鱗癬（自體隱性遺傳型）
3. 外胚層增生不良症
4. 膠膜兒
5. 斑色魚鱗癬
6. 水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮症
7. 色素失調症
8. 眼睛皮膚白化症
9. 嬰兒型全身性玻璃樣變性
10. Meleda 島病
11. Darier氏病（毛囊角化症）
12. 先天性角化不全症
13.神經纖維瘤 ......等等
肌肉病變的分類
0 . Duchenne 肌營養不良 又稱（假肥大型肌營養不良、杜氏肌營養不良}
1. 遺傳性細胞漿內體肌病變(石膏寶寶)
2. 裘馨氏肌肉萎縮症/貝克氏肌肉萎縮症
3. 肌中央軸空病
4. Nemaline線狀肌肉病變
5. Schwartz Jampel氏癥候群
6. 肌肉強直症
7. 肌小管病變
8. 面肩胛肱肌失養症 ......等等
骨頭病變的分類
1. 成骨不全症
2. 軟骨發育不全症(小小人兒)
3. 骨質石化症 (大理石寶寶)
4. 進行性骨化性肌炎
5. 原發性變形性骨炎
6. 鎖骨顱骨發育異常
7. McCune Albright氏癥候群(纖維性骨失養症)
8. 骨骼發育異常
9. 裂手裂足症
10. 假性軟骨發育不全
11. Conradi-Hunermann氏癥候群
......等等
十一、結締組織病變的分類
1. 馬凡氏症(蜘蛛人症)
2. 瓦登伯格氏癥候群(藍眼珠)
3. 先天結締組織異常第四型
4. 畢耳氏癥候群
......等等
十二、造血功能異常的分類
1. 再生不良性貧血症
2. 重型海洋性貧血
3. 血小板無力症
4. 同基因合子蛋白質C缺乏症
5. α1-抗胰蛋白酶缺乏症 ......等等
十三、免疫疾病的分類
1. 布魯頓氏低免疫球蛋白血症
2. 原發性慢性肉芽腫病
3. 先天性高免疫球蛋白E癥候群
4. Wiskott-Aldrich氏癥候群
5. 嚴重復合型免疫缺乏症
6. 補體成份8缺乏症
7. IPEX癥候群 ......等等
十四、內分泌疾病的分類
1. 先天性腎上腺發育不全
2. 假性副甲狀腺低能症
3. 同合子家族性高膽固醇血症
4. 家族性高乳糜微粒血症
5. 肢端肥大症 (大肢症)
6. Laron氏侏儒癥候群
7. Kenny-Caffey氏癥候群
8. W A G R癥候群
9. 腎上腺皮促素抗性
10. 1α-羥化酶缺乏癥候群
11. Kallmann氏癥候群 ......等等
十五、不正常細胞增生(瘤)的分類
1. 神經纖維瘤癥候群
2. 視網膜母細胞瘤
3. 神經母細胞瘤
4. Beckwith Wiedemann氏癥候群
5. 淋巴血管平滑肌肉增生症
6. 逢希伯-林道癥候群
......等等
十六、外觀異常的分類
1. 愛伯特氏症
2. Crouzon氏癥候群
3. 羅素-西弗氏症
4. Cornelia de Lange氏癥候群
5. X 脆折症
6. CHARGE聯合畸形
7. Aarskog-Scott氏癥候
8. Smith-Lemli-Opitz癥候群
9. Bardet-Biedl氏癥候群
10. 顎裂-先天性脫位癥候群
11. 皮爾羅賓氏症
12. Treacher Collins 氏癥候群
13. 多發性翼狀膜癥候群
14. 克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症(小黑人症)
15.Fraser 氏症
16.先天性家族性瞼口狹小症
17. 歌舞伎癥候群
18. 耳-齶-指（趾）癥候群 ......等等

Ⅱ 視神經萎縮一般由哪些原因引起的

視神經萎縮並不是一種單獨的疾病，很多原因都可以引起，包括先天的（如Leber遺傳性視神經病）、外傷（如剪刀刺傷、拳頭打傷）、炎症（大多眼睛伴有疼痛）、中毒（乙胺丁醇等葯物及煙、酒中毒）、腫瘤（長在頭顱或眼眶內的，良性或惡性）等等，小孩、成人、老人都可能發生。一般來講，兒童的首先要排除腫瘤壓迫，青年以視神經炎多見，中年又以腫瘤壓迫為常見原因，老年人則以缺血性（如視網膜動脈阻塞，相當與眼睛的「中風」）可能最大。
這里值得一提的還有青光眼，這是以眼壓升高為重要表現的眼病，有一種會眼睛劇痛，或伴有頭痛、嘔吐，提醒病人趕快就診，早期治療效果不錯；另外一種沒有任何徵兆，不知不覺中視神經已經壞了，很多人體檢時才發現，這就需要我們定期進行眼部檢查，尤其是那些家裡有遺傳病史的。

Ⅲ 膠原性疾病的膠原合成酶活性的缺陷

羥賴氨酸有2個重要功能
在Lysyl羥化酶反應中形成的羥賴氨酸有2個重要功能：⑴它是碳水化合物的附著點；⑵保持膠原分子的穩定性。因此，Lysyl羥化酶活性缺陷將導致結締組織疾病。Ⅶ型EDS是由於前膠原N端前多肽裂解異常，其中A、B2型是由於COL1A2的突變，從而妨礙了前多肽裂解。EDSⅦC型則未發現有I型膠原的異常，裂解是由於I型前膠原N蛋白酶活性的缺陷。 Ⅸ型EDS和Menkes綜合征
Ⅸ型EDS和Menkes綜合征是X連鎖隱性遺傳性疾病。主要特徵是Lysyl羥化酶活性缺陷所導致的銅代謝異常。其臨床表現是膀胱憩室、腹股溝疝、皮膚鬆弛和皮膚伸展過度以及伴有枕骨角外生骨疣的骨骼異常。人們目前在30多種膠原基因中僅鑒定出上述6種突變的膠原基因，這說明有關膠原基因變異的研究還是剛剛開始，還會有更多的膠原基因變異性疾病需要人們去探索、去認識。

Ⅳ 古克斯是什麼病是在一本書上看到的

你說的應該是「門克斯病」又稱鋼發綜合征（menkes氏綜合征）
又稱Menkes氏稔毛綜合征、毛發灰質營養不良等，病因未明（要因人而異）。為性連隱性遺傳。是由於銅在腸膜吸收後，從粘膜細胞向血液轉動過程障礙，使體內銅酶（如賴氨酸氧化酶、酷氨酸酶等）活性降低，引起機體發育和功能障礙。
具體網路「Menkes氏綜合征」一下就有具體的解釋了，這種病屬於極罕見的病，幾率很小。

Ⅳ 線粒體病的症狀有哪些

1.線粒體肌病(mitochondrialmyopathy)多在20歲時起病，也有兒童及中年起病，男女均受累。臨床特徵是骨骼肌極度不能耐受疲勞，輕度活動即感疲乏，常伴肌肉酸痛及壓痛，肌萎縮少見。易誤診為多發性肌炎、重症肌無力和進行性肌營養不良等。
2.線粒體腦肌病()包括：
(1)慢性進行性眼外肌癱瘓(CPEO)：多在兒童期起病，首發症狀為眼瞼下垂，緩慢進展為全部眼外肌癱瘓，眼球運動障礙，雙側眼外肌對稱受累，復視不常見;部分病人有咽肌和四肢肌無力。
(2)Keams-Sayre綜合征(KSS)：20歲前起病，進展較快，表現CPEO和視網膜色素變性，常伴心臟傳導阻滯、小腦性共濟失調、CSF蛋白增高、神經性耳聾和智能減退等。
(3)線粒體腦肌病伴高乳酸血症和卒中樣發作(MELAS)綜合征：40歲前起病，兒童期發病較多。表現突發的卒中樣發作，如偏癱、偏盲或皮質盲、反復癲癇發作、偏頭痛和嘔吐等，病情逐漸加重。CT和MRI可見枕葉腦軟化，病灶范圍與主要腦血管分布不一致，常見腦萎縮、腦室擴大和基底核鈣化;血和腦脊液乳酸增高。
(4)肌陣攣性癲癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維(MERRF)綜合征：多在兒童期發病，主要表現肌陣攣性癲癇、小腦性共濟失調和四肢近端無力等，可伴多發性對稱性脂肪瘤。
3.線粒體腦病(mitochondrialencephalopathy)包括Leber遺傳性視神經病(LHON)、亞急性壞死性腦脊髓病(Leigh病)、Alpers病及Menkes病等。
線粒體肌病的診斷依賴於典型的臨床症狀：四肢近端極度不能耐受疲勞、身體矮小和神經性耳聾等，伴各亞型臨床特徵;血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活組織檢查發現RRF，mtDNA缺失或點突變等之結果。線粒體腦肌病患者CT或MRI檢查可見白質腦病、基底核鈣化、腦軟化、腦萎縮和腦室擴大等。
但應注意炎症肌病和其他肌病可同時伴存線粒體和糖原堆積之可能。嚴防過多過濫診斷線粒體肌病。

Ⅵ 傳代謝性疾病篩出生幾天可以查

(一)遺傳代謝病的種類 此類疾病病種繁多，涉及到各種生化物質在體內的合成、代謝、轉運和儲存等方面的先天缺陷根據累及的生化物質，可分為以下幾類： 1.糖代謝缺陷 半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累積病、蔗糖和異麥芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。 2.氨基酸代謝缺陷 苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、楓糖尿症、異戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。 3.脂類代謝缺陷 如腎上腺腦白質營養不良、GMl神經節苷脂病、GM2神經節苷脂病、中鏈脂肪酸醯基輔酶A脫氫酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。 4．金屬代謝病 如肝豆狀核變性(Wilton病)和Menkes病等。 (二)遺傳代謝病的代謝紊亂 本病的代謝紊亂表現為以下幾個方面： ①代謝終末產物缺乏，正常人體所需的產物合成不足或完全不能合成，臨床上出現相應症狀，如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累積症，肝糖原分解葡萄糖不足，在飢餓或進食延遲時出現低血糖。 ②受累代謝途徑的中間和(或)旁路代謝產物蓄積，引起相應的細胞、器官腫大，出現毒性反應和代謝紊亂，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。 ③代謝途徑受阻，物質的供能和功能障礙導致供能不足，如糖代謝缺陷、先天性高乳酸血症等。 (三)遺傳代謝病常見的症狀與體征 本病的臨床症狀多種多樣，隨年齡不同尚有差異，全身各器官均可受累。 新生兒遺傳代謝病檢查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病，並進行及時的治療，使其健康成長。目前國際上對新生兒疾病的篩查主要採用「液相串聯質譜技術」，一般在新生兒出生24小時後即由專業護士采新生兒的足跟血一二滴，幾分鍾後便可檢測30餘種遺傳代謝病。

Ⅶ 第三代試管嬰兒能解決什麼遺傳疾病

試管嬰兒指的是通過技術把精子和卵子拿出來，在人工的環境中完成受精過程，然後再把胚胎移植到母體的子宮內孕育成胎兒。對於那些患有無法治癒的不孕不育夫妻來說，試管嬰兒的確是個不錯的選擇。從1978年第一代試管嬰兒開始到現在，試管嬰兒已經走到了第三代，那麼第三代試管嬰兒和第一代第二代相比又有什麼優勢呢？第三代試管嬰兒可以避免哪些疾病呢？

第一代的試管嬰兒技術，解決的是因女性因素引致的不孕;第二代的試管嬰兒技術，解決因男性因素引致的不育問題;而第三代試管嬰兒技術所取得的突破是革命性的，它從生物遺傳學的角度，幫助人類選擇生育最健康的後代，為有遺傳病的未來父母提供生育健康孩子的機會。第三代試管嬰兒技術，即試管嬰兒移植前遺傳診斷技術。除了我們知道的染色體異常易位，第三代試管嬰兒技術PGD可避免近百種遺傳疾病。PGD(preimplantation genetic diagnosis)，即胚胎植入前基因診斷，也就是第三代「試管嬰兒」，主要用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。PGD是在試管嬰兒技術基礎上出現的，精子卵子在體外結合形成受精卵，並發育成胚胎後，要在其植入子宮前進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病並能提升試管嬰兒成功率。

全世界遺傳性疾病有 4000餘種，目前通過使用第三代試管嬰兒技術，能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達確定的多達73種，如腎上腺發育不良、先天性白內障、血友病、腦積水、智力發育遲緩、色盲等。

Ⅷ menkes病女性攜帶者

（1）根據題意，患者的雙親一般是表現正常，所以是隱性遺傳，且男性多於女性，最可能是伴X隱性遺傳．
（2）根據題意，基因中缺失鹼基序列，是基因突變．PCR擴增時需要有一段已知目的基因的核苷酸序以便合成引物．因為該病是伴X隱性遺傳病，父親不攜帶致病基因，所以母親是雜合子，結合電泳圖可知，2為母親的DNA電泳圖，所以1是患者DNA電泳圖，所以B片段是患者基因片斷．
（3）根據題意，X染色體高度螺旋化，所以DNA解旋受影響，從而影響了轉錄過程．
（4）①女性攜帶者中有一條染色體上有致病基因，而攜帶者一部分出現病症，說明是隨機失活．
②根據題意，男性患者有巴氏小體，所以其染色體組成為XXY，若符合觀點二，即攜帶突變基因的X染色體優先失活，而男性還是患者，所以兩條染色體上都是致病基因，故基因型為X ^a X ^a Y，因為父母正常，所以致病基因來自母親，所以母親是攜帶者，可知，母親的減數第二次分裂發生了異常，產生了異常的配子．
故答案為：
（1）伴X 隱性
（2）基因突變 引物 B片段
（3）轉錄 ①一 ②X ^a X ^a Y 母親 二

Ⅸ Menkes病是A基因的變異引起的遺傳病，患者在3歲前死亡．科研人員對此病進行了研究．（1）遺傳學調查發現

（1）根據題意，患者的雙親一般是表現正常，所以是隱性遺傳，且男性多於女性，最可能是伴X隱性遺傳．
（2）根據題意，基因中缺失鹼基序列，是基因突變．PCR擴增時需要有一段已知目的基因的核苷酸序以便合成引物．因為該病是伴X隱性遺傳病，父親不攜帶致病基因，所以母親是雜合子，結合電泳圖可知，2為母親的DNA電泳圖，所以1是患者DNA電泳圖，所以B片段是患者基因片斷．
（3）根據題意，X染色體高度螺旋化，所以DNA解旋受影響，從而影響了轉錄過程．
（4）①女性攜帶者中有一條染色體上有致病基因，而攜帶者一部分出現病症，說明是隨機失活．
②根據題意，男性患者有巴氏小體，所以其染色體組成為XXY，若符合觀點二，即攜帶突變基因的X染色體優先失活，而男性還是患者，所以兩條染色體上都是致病基因，故基因型為X^aX^aY，因為父母正常，所以致病基因來自母親，所以母親是攜帶者，可知，母親的減數第二次分裂發生了異常，產生了異常的配子．
故答案為：
（1）伴X 隱性
（2）基因突變 引物 B片段
（3）轉錄 ①一 ②X^aX^aY 母親 二