天使綜合症的康復治療

① 天使癥候群的醫療與發展上的問題

超過90%的AS孩童都有著抽搐的問題，但可能高估了抽搐的發生率。事實上，低於25%的AS孩童在12個月之前並不會有抽搐的現象。大部分會在3歲之前會初發，但在較大的兒童或青少年時期則沒有例外的情形。抽搐的種類可能為各種形式（如動作突然的抽動、突發短時間的失去意識），而且需要多重的抗抽搐葯物治療。但是抽搐的動作難以與AS特有的顫抖、舞動的四肢動作與注意力缺陷區分。於AS病患EEG的型態通常可以較精確的辨別AS的抽搐行為。
常用以治療抽搐的葯物如valproic acid (e.g.,Depakote), topiramate (Topamax), carbamazepine (Tegretol), clonazepam (Klonopin), ethosuximide (Zarontin), phenytoin (Dilantin), phenobarbital, ACTH等。通常無法藉由單一項葯物控制抽搐的行為。一些無法控制抽搐的行為會以酮生成飲食（ketogenic diet）治療，但效果至今仍無法確定。另外，過度的葯物治療是有危險的，因為AS動作異常與注意力的缺陷容易被誤診為抽搐症狀，EEG的結果即使在抽搐得到控制，EEG仍顯示異常。 在嬰兒時期早期，AS的孩子在軀干與四肢即有過量運動的現象。另外，在生命最初的六個月之中，會有高張力與顫抖的現象。自主動作經常出現不規律且不斷變化的運動，如輕微的顫動至無法協調的粗部動作，包括拒絕行走、餵食與抓物。粗部動作發展遲緩，通常12個月才會坐，3-4歲以後才開始練習走路。
在幼兒期初期，輕微損傷的孩子在移位能力是幾乎正常的，除了些微的以指尖走路或偶發的跳躍式步伐，通常還伴隨著突然的軀干前傾。身體突然前傾的傾向會在跑步的時候出現，另外，在快速移位時雙手會上舉。對這些孩子來說，平衡度與協調性並非為主要的問題。影響較嚴重的是非常僵直與機械化般或極端搖晃與顫動的的移位動作。雖然他們可以正常的爬行，但在移動為站姿時，會顯的非常焦慮或僵直。他們的腿保持外括，扁平足且外八。因此，這些特徵伴隨著上舉的手臂、彎曲的手肘與垂下轉動的雙手，便成為AS的主要特徵。而有約10%的AS病童無法行走因為這些顫抖與僵直行為過強影響到了他們的運動發展。這樣的AS病童並不容易被發現，而容易被診斷為非特定性的腦性麻痹。物理治療則提供了相當重要的訓練需要與可預期的良好結果。 過動也可能是AS病童之中最典型的行為，較好的說法是過度動作（hypermotoric）伴隨著極短的注意力廣度。基本上所有的AS都是過動且注意力不易集中的，而且男女皆是如此。AS嬰兒與學步的孩子似乎有著無法停止的活動並不斷的將玩具與手放入口中吸吮咬食。當孩子大一點，便不斷的抓物、丟、與咬食。一致性的行為改變與調節可以協助AS的孩子消除這些行為。
AS的孩子的注意力非常短暫，以致於無法去覺察到臉部與其他的社會訊息。在較輕微的個案中，可以訓練到簡單的手勢語言來溝通，並可以以叫結構化的教學去進行訓練。在AS的青少年則發現過動的行為會隨著年紀便大而減退。大部分的AS病童並未接受過動的葯物治療（如methylphenidate (Ritalin)）。一般而言也不建議使用鎮靜劑等葯物介入這些孩子的過動行為控制。 對於AS的患者為何會過度的笑目前仍原因不明，即使正常人會笑的原因也尚未清楚。不過在CT與MRI的研究之中，並沒有發現到與笑有關的結構異常。雖然抽搐可能與笑有關，如gelastic epilepsy，但仍非AS的病因。AS的笑常藉由表達性的動作傳達（通常是笑容或很像笑容的鬼臉），主要是對生理與心理的刺激的反應。雖然AS笑容的型態迥異，但主要仍為快樂的外觀。
這個AS特殊的行為初發於1-3個月，在嬰兒開始有社會性的微笑之後便開始發展。一剛開始咯咯的笑、然後不停的微笑，最後可以觀察到反射性的笑但語音的表達出現遲緩的症狀。然後，幾種類型的面部表情與行為表達形成AS嬰兒的人格特徵。約有70%的孩子有爆發性的笑聲（burst of laughter），另外，外顯快樂的表情與姿勢則可明顯的觀察。在一些少見的個案中，這些外顯的快樂表現意味著激怒與過動反應，頻率卻較低而代之以尖叫、哭鬧或清喉嚨的聲音作為主要的表達。 一些AS的孩童似乎有足夠的語言力解能力來讓他們表達，但即使是功能最好的AS孩子，溝通式的語言表達能力都無法發展出來。Clayton-Smith觀察了47位AS的孩子，結果僅有少數人能進行1-3個字的語言表露。Buntinx 則報告了 39% 的AS可以說到最多4個字，但並未提及這些字能否合適的表達。UPD與細微缺損的AS能有較好的口語與認知技巧，能使用約10-20的字，但構音與發音仍難以矯正。
AS的語言異常有著典型的模式。AS的小嬰兒較少哭且咕咕的聲音發生頻率逐漸的減低。ㄇㄚㄇㄚ約出現在10-18個月，但無法適切的表達也無代表的意義。2到3歲時，語言確定遲緩、哭泣行為與口語表露行為逐漸減少。3歲時，較高功能的AS病童開始使用非口語的語言。通常以手勢表達，指著身體的部分或指著需要的物品，他們通常有著較佳的能力聽從與了解指令。而有著嚴重癲癇或過動的AS則無法建立最簡單的溝通接觸，如眼神的交會等。溝通板與手語的訓練能有效的增加AS的環境互動能力。 發展測驗可評估注意力缺陷、過動與低語言與動作的控制。評估結果大致皆為重度功能性損害的范圍之中。注意力有較好表現的孩子可能在中度遲緩的范圍。另外在一些社會互動技巧可接受的孩子之中，，甚至可到達輕度遲緩的水準。另外，在AS的不同類型之中，UPD的AS孩童相較染色體缺損的孩子有較佳的發展。而染色體缺損的范圍越大，整體發展的現象也越弱。
認知表現上，一般測驗對於AS的認知能力都會有低估的現象。主要的部分在語言表達與語言理解的差異。在語言理解方面，AS的孩子明顯優於其他類型的重度遲緩。青少年的AS通常能有不錯的社會適應行為並可對人際的線索進行互動。由於AS對人是有興趣的，因此他們往往能建立一個正向的友誼關系與不錯的社會互動情境。他們可以參與團體活動、家庭雜務並具有生活的自理能力。而且漢正常人一樣，他們能夠享受一些看電影、運動等休閑活動。
AS的認知能力范圍有個別差異。一些在注意力缺失較為嚴重的孩子似乎在抽搐行為與顫抖的動作方面的控制效果也較差。然而，大部分的AS病童並非嚴重到無法控制，只要有安全的家庭環境與一致性強的行為管理，AS的病童通常能有明顯的進步。 約有30-60%的AS孩子有斜視的問題，這樣的問題在眼色素褪色的AS病童中又更為明顯。因為色素在眼球與視神經發展占相當重要的因素，色素發展異常往往導致明顯的視覺問題出現。
對於斜視AS病童的孩子的處理如同一般斜視的孩子：需要看眼科醫師、對視覺缺損進行矯正甚至是手術的介入。過動的AS在配戴眼鏡可能會有強烈的抗拒反應。 約70-75%的AS是由於大范圍的缺損與UPD所形成。再發率非常的低（<1%）。產前的分子細胞分析可檢驗出此部分。 IC突變或缺損的AS可能遺傳自基因正常的母親或自發性的突變，若是前者再發率為50%，後者再發率則低於百分之一。 UBE3A 突變的個案，和IC突變的個案一樣，可能遺傳自基因正常的母親或自發性的突變。前者再發率為50%，後者再發率則低於百分之一。當UBE3A和IC突變都被懷疑時，可進行父母的血液分子生化分析。 對於正常基因結構的AS的家屬來說，估算再發率非常困難。但若家族之中有人有AS（如大范圍缺損），其發生率也會較高。 值得注意的是一般性的遺傳學檢查並無法檢測出AS的傾向，腹部超音波、羊磨穿刺也無法檢測。只有特殊的遺傳學檢查（FISH）才可檢視。
估計再發風險非常復雜，因此在進行遺傳諮詢時建議尋找對AS了解的專家。

② 天使綜合症能治好嗎

他屬於基因中的一種，需要靠家長的努力，

③ 天使人綜合症的治療

「天使綜合征」患者中出問題的只是一個基因，許多患者體內都還有另一個沉睡的正常的等位基因。這是因為每個人會從父母那裡各繼承一個UBE3A基因，但來自父親的這個基因的功能都被抑制了，只有來自母親的基因在發揮作用，如果這個基因出了問題就會患病。
因此，喚醒這個沉睡的基因，讓它能夠指導合成大腦發育所需的正確蛋白質，就能夠治療此病。一種被稱作「拓撲異構酶抑制劑」的葯物具有此效果，它過去被用於治療癌症。研究人員在篩選大量葯物的時候發現，它還可以喚醒沉睡的那個UBE3A基因。
實驗顯示，實驗鼠在注射這種葯物後，體內沉睡的UBE3A基因重新開始活躍，一次治療可以見效幾個月。研究人員認為，在此基礎上有望開發出治療「天使綜合征」的新療法。 英國一名4歲女孩因患一種俗稱「快樂木偶綜合征」的病症，自出生以來從未停止過微笑。
英國《星期日郵報》網站19日報道，這名女孩名為埃博妮·約翰遜，她燦爛笑容的背後隱藏著一種基因疾病，即安格爾曼綜合征，俗稱「快樂木偶綜合征」。
由於患病，埃博妮有嚴重的學習障礙，無法說話，至今仍使用尿布，生活無法自理。
如今，由於地方管理部門已建議關閉赫伯恩地區的「格林菲爾茲學校」，並建立一個可容納120名學生的特殊小學，埃博妮的生活可能再起波瀾。
埃博妮的父親菲利普和母親特露迪正積極奔走，以拯救「格林菲爾茲學校」。
「埃博妮是你身邊的樂事。即使她不舒服時，她也會不停地微笑。我們十分愛她，」特露迪說，「當她最初確診時，我完全崩潰了，但(這意味著)我們有一個永遠長不大、持續快樂的孩子……誰看到埃博妮都會喜歡她。」
「基本而論，AS(安格爾曼綜合征)是由染色體部分基因缺失所致。埃博妮出生前，這一情況在我的一個卵子中就存在，」特露迪說，「英國只有350名安格爾曼綜合征患者。這種病經常被誤診。」

④ 天使綜合症的症狀

1、嚴重運動障礙、智力低下，共濟失調，肌張力低下，癲癇，語言障礙和以巨大下頜及張版口權露舌以及一逗就哭為特徵的特殊面容。
2、所有患者表現有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常(延伸的舌)、及特徵性腦電圖放電(EEG圖形的構成為高振幅雙側峰與波活動，呈對稱同步並常為單一性節律，且有每秒兩個循環的慢波成分)。
3、部分患者運動震顫、行走困難，可能由於平衡功能障礙所致。
4、癲癇大發作，同期出現頻繁屈肘的上肢上下撲翼樣運動。
5、全身發育遲緩，生後小腦畸形，驚厥，肌張力低下，反射亢進，多動症。
6、部分患者失語或均有語言功能缺失。

⑤ 天使人綜合症的介紹

天使人綜合症，或稱天使綜合症，又稱安格曼綜合症（英文原名為Angelman syndrome），是一種基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的患者，臉上常有笑容，缺乏語言能力、過動，且智能低下。

⑥ 天使綜合症的病因

天使綜合症的病因由基因缺陷引起，是15號染色體q11-q13缺失所致。本病由母系單基因遺版傳缺陷所權致。
由於來自母親的第15號染色體印跡基因區15q部分缺陷，或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。
相反，若基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的基因缺陷，則會造成普瑞德威利綜合症（Prader-Willi syndrome）。

⑦ 天使人綜合症的病因

他是屬於基因缺失的一種，缺失的程度決定孩子的語言肢體動作能力

⑧ 被診斷是快樂天使綜合症，請問該怎麼辦

停火粗憊站住匪杭

⑨ 何謂"天使綜合症"

天使人綜合症來(英文原自名為Angelman syndrome)，是一種因為基因缺陷而造成的疾病

成因
這種病的病因肇因於第15號染色體印跡基因區的基因缺陷(15q的部份缺陷)，且此基因缺陷來自母親，或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體，若此基因缺陷來自父親，則會造成Prader-willi's syndrome(普瑞德威利癥候群)

症狀
盡管造成此病的缺陷基因和造成Prader-willi症的缺陷在同一區，但是此病的症狀回異於Prader-willi症，罹患此症的小孩，臉上常有笑容，缺乏語言能力，過動，且智能低下，有相當高比例的患者會有癲癇(80%)的症狀和小頭症(50%)

其他
盡管腦部結構通常正常，但是腦部EEG掃瞄卻經常可觀察到腦波的異常

⑩ 天使綜合症的介紹

天使綜合症(Angelman syndrome)，一種染色體紊亂症，因染色體的問題而導致的遺傳性疾病。得了這版種病的孩子，會權雙手舉高，揮舞，腳下不穩，就像被人牽線的木偶；經常發笑，很快樂的樣子。所以人們又把這種疾病叫做「快樂木偶綜合症」。