① 遺傳病診斷有哪些方法和步驟
自從1985年PCR技術首次應用於遺傳病基因診斷以來，已有近百種遺傳病可用PCR 技術進行診斷和產前診斷，利用PCR技術診斷遺傳病的途徑有五個，①基因突變位點 的直接檢出②篩查與遺傳病③④有關的點突變③遺傳多態性標記連鎖分析間接診斷④ 利用cmRNA逆轉錄為cDNA進行分析或直接分析cmRNA.
傳統的基因診斷技術主要是以基因探針技術為基礎而建立的一些檢測方法，包括 Southerninnouthern印跡雜交，RFLP為，它們可直接分析基因的缺失和重排，亦可利 用RFLP時行連鎖分析，但由於這些技術操作繁瑣，探針來源困難所需設劑昂貴，且要 用同抗素.完成一項診斷需要的時間亦較長，因此難於滿足臨床診斷的要求.限制了它 在臨床上的應用.PCR技術是一種在體外的海促DNA合成技術，它能在短時間內將靶DNA 擴增百萬倍，而且操用簡便，省時，准確性也高，它不僅能直檢突變基因，而且可與 其它技術結合，使其診斷的准確性幾達100%.而且不同同位素操作.能最大限度的滿足 臨床診斷的需要.因而它已成為目前遺傳病診斷的產前診斷的主要手段.
系譜分析
在遺傳病診斷時進行系譜分析有助於區分單基因病和多基因病，以及屬於哪一種遺傳方式；有助於區分某些表型相似的遺傳病以及由於遺傳性而出現的不同遺傳方式。進行系譜分析應注意下列問題：①系譜的系統性、完整性和可靠性。系譜分析時必須有一個系統完整和可靠的系譜，否則可以導致錯誤的結論。完整的系譜應有三代以上有關患者及家庭的情況。有關成員要逐個查詢，特別是關鍵不可遺漏，死亡者（包括嬰兒死亡）須查清死因，是否近親婚配、有無死胎、流產史，並記錄在系譜中。在家系調查過程中避免由於患兒或代訴人不合作或提供假情況，例如不願提供重婚、非婚子女、同父異母、同母異父、養子養女等，以致錯給系譜，必要時應對患者親屬進行實驗室檢查和其他輔助檢查使診斷更加可靠。②分析顯性遺傳病時，應注意對已知有延遲顯性的年輕患者，由於外顯不全而呈現隔代遺傳現象進，不可誤認為是隱性遺傳。③新的基因突變。有些遺傳家系中除先證者外，家庭成員中找不到其他的患者，因而很困難從系譜中判斷其遺傳方式，更不可因患者在家系中是「散發的」而定為常染色體隱性遺傳。如假肥大型肌營養不良是一種致死的X連鎖隱性遺傳病，約有1／3的病例為新的基因突變引起。④顯性與隱性概念的相對性。同一遺傳病可採用的觀察指標不同而得出不同的遺傳方式，從而導致發病風險的錯誤估計。如鐮形細胞貧血症在臨床水平，純合子（HbSHbs）有嚴重的貧血，而雜合子（HbAHbs）在正常情況下無貧血，因此，這時突變基因（HbS）對HbA來說被認為是隱性的；然而，當雜合子的紅細胞處於氧分壓低的情況下，紅細胞亦可形成鐮刀狀，所以在細胞數目水平，觀察紅細胞呈現鐮刀狀，此時Hbs對HbA來說是顯性的。但從鐮形細胞數目理解，來自雜合子的紅細胞形成少量鐮形細胞，其數目介於正常純合子（HbAHbA）與突變基因純合子（HbSHbs）之間故呈不完全顯性遺傳。遺傳方式不同，對後代復發風險估計也應不同。
此外，在系譜分析統計子女發病比值時應校正因統計帶來的偏倚。
② 遺傳病治療有哪些措施
隨著醫學遺傳學的發展，越來越多的遺傳病被人類認識，但是，遺傳病、先天畸形的患者也比過去多了許多倍。目前，已發現的遺傳病超過3000種，大約每100個新生兒中有3～10個患有不同的遺傳病、先天畸形。
現今，科學家們不單弄清了一些遺傳病的發病機制，還找出了治療和預防一些遺傳病的方法，如產前診斷、飲食療法、酶的治療、基因治療等。
在治療遺傳病方面，目前主要是採用環境工程和遺傳工程療法。至於遺傳病的預防，根據遺傳病多具有先天性、終生性和遺傳性的特點，除了要避免近親結婚外，進行產前診斷、禁止某些遺傳病人結婚有外，還應從如下幾個方面入手：
大力宣傳，普及遺傳病的知識
尤其是青年男女在確定自己的婚姻大事時，都能從遺傳學的角度考慮，降低遺傳病的發生幾率。
盡量減少與致變劑的接觸
遺傳學上把凡是能誘發遺傳物質改變的物質都稱為誘變劑，按其作用的不同，可分為誘變劑和染色體斷裂劑。誘變劑是能導致基因改變的一類物質，日常生活中經常接觸到的有亞硝酸鹽、乙烯亞胺類、殺蟲劑砷類等；染色體斷裂劑是能誘發染色體畸變的一類物質，如咖啡因、抗生素（絲裂黴素C、放線菌素D、柔毛黴素）、鎮靜劑（氯丙嗪、眠爾通），此外，像酒精、尼古丁等也是重要的致變劑。
檢出攜帶者
在人群中，雖然有些人表現正常，卻具有致病基因或易位染色體，能傳遞疾病給自己的子女，這種人遺傳學上稱之為攜帶者。檢出這類攜帶者對遺傳病的預防有積極的意義。
發病前的預防
有一些遺傳性疾病，要在特定條件下才會發病，比如，蠶豆黃（即G6PD缺乏症）患者在服用了抗瘧葯、解熱止痛劑或進食蠶豆等之後才發生溶血。對於這樣的遺傳病，如能在症狀出現前盡早檢出，讓患者禁服上述葯和不吃蠶豆等就會終生正常，無病症出現，因此某些有遺傳病家庭史（包括丈夫）的孕婦一定要及早請教醫生，以便及時採取有效的預防措施。
③ 遺傳病的診斷包括以下哪些步驟 A. 調查家族史 B. 檢查異常代謝成分 C. 檢查致病基因 D. 進行基因治療
如果是多選題的話我覺得是ABC。
A可以通過了解家族史了解遺傳病的遺傳規律，可回以輔助診斷答，所以入選。
B很多遺傳病是和代謝功能有關的，對於這些一類代謝性遺傳病可以通過檢查代謝成分判斷。入選
C的話是最精確的診斷方法了。肯定入選。
D是基因治療，不屬於基因診斷的范疇。
綜上。ABC。
若有謬言望指正。
④ 遺傳病的治療措施是什麼
隨著醫學遺傳學的發展，越來越多的遺傳病被人類認識，但是，遺傳病、先天畸形的患者也比過去多了許多倍。目前，已發現的遺傳病超過3000種，大約每100個新生兒中有3～10個患有不同的遺傳病、先天畸形。
現今，科學家們不單弄清了一些遺傳病的發病機制，還找出了治療和預防一些遺傳病的方法，如產前診斷、飲食療法、酶的治療、基因治療等。
在治療遺傳病方面，目前主要是採用環境工程和遺傳工程療法。至於遺傳病的預防，根據遺傳病多具有先天性、終生性和遺傳性的特點，除了要避免近親結婚外，進行產前診斷、禁止某些遺傳病人結婚有外，還應從如下幾個方面入手：大力宣傳，普及遺傳病的知識
尤其是青年男女在確定自己的婚姻大事時，都能從遺傳學的角度考慮，降低遺傳病的發生幾率。
盡量減少與致變劑的接觸
遺傳學上把凡是能誘發遺傳物質改變的物質都稱為誘變劑，按其作用的不同，可分為誘變劑和染色體斷裂劑。誘變劑是能導致基因改變的一類物質，日常生活中經常接觸到的有亞硝酸鹽、乙烯亞胺類、殺蟲劑砷類等；染色體斷裂劑是能誘發染色體畸變的一類物質，如咖啡因、抗生素(絲裂黴素C、放線菌素D、柔毛黴素)、鎮靜劑(氯丙嗪、眠爾通)，此外，像酒精、尼古丁等也是重要的致變劑。
檢出攜帶者
在人群中，雖然有些人表現正常，卻具有致病基因或易位染色體，能傳遞疾病給自己的子女，這種人遺傳學上稱之為攜帶者。檢出這類攜帶者對遺傳病的預防有積極的意義。
發病前的預防
有一些遺傳性疾病，要在特定條件下才會發病，比如，蠶豆黃(即G6PD缺乏症)患者在服用了抗瘧葯、解熱止痛劑或進食蠶豆等之後才發生溶血。對於這樣的遺傳病，如能在症狀出現前盡早檢出，讓患者禁服上述葯和不吃蠶豆等就會終生正常，無病症出現，因此某些有遺傳病家庭史(包括丈夫)的孕婦一定要及早請教醫生，以便及時採取有效的預防措施。
⑤ 遺傳病的治療方法有哪些
葯物治療
葯物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要是對症治療，如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機體代謝，如肝豆狀核變性，主要是體內銅代謝障礙，使血內銅的水平升高，導致胎兒畸形。可以服用促進銅排泄的葯物，同時限制食用含銅的食物，以保持體內銅的正常水平，而達到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制劑，以達到治療的目的。
手術治療
手術矯治指採用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補的方法。如球形紅細胞增多症，由於遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血。可以實施脾切除術，脾切除後雖然不能改變紅細胞的異常形態，但卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療效果。對於多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過手術矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉，即可消除病患。
基因療法
基因治療遺傳是一種根本的、有希望的方法。人類的遺傳物質，也可以像「蝦子向蚯蚓借眼睛」的故事一樣，向別的生物借用。即向基因發生缺陷的細胞注入正常基因，以達到治療目的。基因治療說起來簡單，可事實上是一個相當復雜的問題。首先必須從數十萬基因中找出缺陷基因，同時必須制備出相應的正常基因，然後將正常基因轉入細胞內替代缺陷基因，並能夠進行正常的表達作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。
值得特別提出的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的，畢竟只是少數，而且這類治療只有治標的作用，即所謂「表現型治療」，只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因將一如既往，按照固有規律傳遞給患者的子孫後代。
⑥ 遺傳病治療的主要手段有哪些
遺傳病好像沒法治吧？最先進的據說是轉基因，那個太恐怖了。還沒有很先進的技術。其次就是葯物控制，抑制病情，僅此而已。
⑦ > 判斷疾病是否是遺傳病有5個方法_遺傳病的診斷方法與遺傳方式
、掌褶紋、指褶紋和腳掌紋。許多遺傳病的最後診斷，還有賴於染色體檢查和特殊的生化測定或回DNA分析。
基因診斷答是新發展起來的一項重要技術，也能對近百種遺傳病作出准確的診斷，但是由於這些遺傳病大多數還不能作有效治療，所以從醫學倫理學的觀點來看，除應用於產前診斷外，基因診斷的推廣仍存在很大問題。
判斷疾病是否是遺傳病有5個方法
⑧ 遺傳病最好的治療方法是什麼
通過致病基因鑒定基因解碼找到原因，這個主要是由佳學基因來做，然後進行個性化的治療方案設計。檢測結果可以幫助後代不再患有這種疾病。
⑨ 寫出遺傳病的三種常用治療方法
遺傳病的治療主要有以下幾種方法。
1. 飲食治療
某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發展的目的，從而達到治療效果。如苯丙酮尿症的發病機制是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病，可出現患兒智力低下、驚厥等。如果通過新生兒篩查或早期發現，診斷准確，在早期開始著手防治，給嬰兒服用低苯丙氨酸配方「奶粉」，並在兒童期給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯等，則可促使嬰兒正常生長發育。等到孩子長大上學時，再適當放寬對飲食的限制。
又如，遺傳性葡萄糖6－磷酸脫氫酶缺乏症（我國長江以南相對多發），臨床表現為溶血性貧血，嚴重時可危及生命。這類病人對蠶豆尤其敏感，進食蠶豆及蠶豆粗製品後即可引起急性溶血性貧血，故又稱「蠶豆病」。對這類患者應嚴格禁食蠶豆及其製品。同時，這種病還可引起葯物性溶血，故平時用葯必須慎重。
2. 葯物治療
遺傳病的葯物治療遵循「補其所缺、去其所余、禁其所忌」的原則。「補其所缺」主要針對某些生化代謝性疾病，使用激素類或酶制劑的替代療法，或補充維生素，通常可得到滿意的治療效果。還有些疾病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制劑，以達到治療的目的。「去其所余」主要針對因遺傳性代謝障礙引起體內某些毒物的堆積，採用鰲合劑、促排泄劑、代謝抑制劑、換血等治療方案，減少毒物的蓄積而造成的危害。「禁其所忌」是針對機體因不能對某些物質進行正常代謝，減少這些物質的攝入，可減少對機體的危害。
3. 手術治療
手術矯治指採用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補的方法。如球形紅細胞增多症，由於遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血。可以實施脾切除術，脾切除後雖然不能改變紅細胞的異常形態，但卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療效果。對於腹壁裂、肛門閉鎖等可以在新生兒階段進行手術修復，多指（趾）、兔（齶）唇及外生殖器畸形等，可通過手術矯治。
4. 基因療法
基因治療遺傳病是一種根本的治療方法，即向基因發生缺陷的細胞導入正常基因，以達到治療目的。基因治療說起來簡單，可事實上是一個相當復雜的問題。其難點是如何將正常基因轉入細胞內替代缺陷基因，並能夠輸送到目標組織（器官），使基因進行正常的表達。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。
5. 幹細胞治療
幹細胞治療是繼基因治療的概念提出後，用於遺傳病治療的新手段。主要通過定向分化多潛能的幹細胞，獲得某種特定的組織或器官，用於替換病變的組織或器官，所以又稱組織工程。另一種途徑是將幹細胞輸入患者，幹細胞歸巢之後分化成相應的功能細胞，如同骨髓移植。幹細胞治療中的關鍵是獲得幹細胞並進行定向分化，異體幹細胞治療需要組織配型，自體幹細胞治療，需要導入正常基因後方能糾正細胞的缺陷。由利用體細胞核移植得到的胚胎來獲取幹細胞，然後進行基因糾正和定向分化，即誕生「治療性克隆」的新技術，有望在遺傳病的治療上獲得突破，並解決移植排斥問題。
⑩ 請寫出遺傳病診斷的方法
A、21三體綜合症通過患者體細胞中的染色體組成進行判斷，A錯誤；B、人類的紅綠色專盲可以通過患者對顏色的屬判斷來進行診斷，B正確；C、鐮刀型細胞貧症可以通過觀察患者紅細胞的形態進行診斷，C錯誤；D、抗維生素D血佝僂病可以通過基因檢測進行診斷，D錯誤．故選：B．