治療戈謝病的葯物

『壹』 戈謝病的治療方法有哪些

(一)治療
1.一般療法注意營養，預防繼發感染。
2.對症治療貧血或出血多者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進症狀明顯者可考慮切脾，但全脾切除後雖可減輕腹部負擔，減輕貧血和出血傾向，改善發育狀態，偶可自行緩解而痊癒，但有加速肝大及骨骼破壞的可能。故應盡量延遲手術，必要時，可考慮部分脾切除術。骨痛可用腎上腺皮質激素。
3.酶療法國外近年來採用β-葡糖腦苷脂酶治療本病，取得一定療效。成人型治療1年後一般情況好轉，肝脾明顯縮小，生長發育加快，血紅蛋白升高，血小板亦緩慢上升，肺部受累者，肺功能亦可得到改善。骨病變如舊，但發現治療初期有不伴尿鈣增加的低血鈣情況，推測骨病變好轉可能需較長時間。嬰兒型應用後，肝、脾可縮小，但腦症狀多不能好轉。目前對應用劑量及方法尚不統一，初步應用結果認為2.3U/kg，每周3次,靜脈滴注，療效與60U/kg，每2周1次療效相似。此提示2周1次的大劑量方法非常不經濟，前種方法可降低極為昂貴的葯費。嬰兒型的劑量一般認為應較大，每月70～120U/kg，每周2或3次。此酶的來源有2種：一為來自胎盤名阿糖腦苷酶(alglucerase)或β-葡萄腦苷酯酶(ceredase)，另一為重組品，名imiglucerase或cerezyme，各15例雙盲法比較，療效相仿。
靜脈輸入從胎盤中提煉的葡萄糖腦酯酶可以改善Ⅰ型病人的臨床症狀,現較通用的方法是每次靜脈輸入超過1~2小時,每2周1次(劑量因人而異,最初的劑量為每次60u/kg).治療計劃(劑量,輸入頻率及輸入速率)還需進一步研究,劑量比FDA提倡的每2周60u/kg略少是較為合適的.
4.骨髓移植異基因骨髓移植治療能使酶活力上升，肝、脾縮小，戈謝細胞減少，但手術危險性與療效必須慎重衡量考慮。
5.基因治療已試用β-葡糖腦苷脂酶的正常基因插入到自身幹細胞中並進行自身移植，尚需進行繼續研究。
(二)預後
Ⅰ型GD進展緩慢，脾切除後可長期存活，智力正常，惟生長發育落後。GBA替代治療效果顯著，預後最好。Ⅰ型GD脾切除後，肝和骨髓中GC蓄積加快，故可早期死於肺和肝功能障礙，感染出血等。
Ⅱ型GD多於發病後1年內死於繼發感染，少數可存活2年以上。
Ⅲ型GD多由於神經系統症狀較重，死於並發症。由於GBA的應用，預後有較大的改觀。

『貳』 一針葯賣70萬，醫保局是如何回應的

8月5日，國家醫保局信訪辦一工作人員在接受記者采訪時表示，諾西那生鈉注射液的價格是由葯企自行定價，所以該葯在每個國家的價格存在一定出入，除了葯物的原材料、研發成本等，葯企業也會考慮利潤問題，加上該葯物目前在國內處於市場壟斷的情況，價格也一直居高不下。

該工作人員表示，諾西那生鈉注射液自2019年在國內上市以來，已被納入醫保談判日程，國家希望和相關葯企業談判，將葯物價格降下來，進而滿足SMA患者的需要。

去年開始國家就在和葯企談判，由專家組研究定價，具體定價多少不清楚。但是納入醫保的事沒有談下來，因葯物價格下不來，就始終沒辦法進入到醫保目錄。

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各地政府多與葯企通過談判降低葯價：

記者了解到，為了增加罕見病葯物對患者的可及性，各地政府多與葯企通過談判降低葯價。比如，繼賽諾菲旗下治療戈謝病的「思爾贊」在去年讓價1/3後，今年6月2日，浙江省醫保局官網公布的2個罕見病特殊葯品的談判結果顯示，「賽諾菲的『美爾贊』（治療龐貝氏）和『法布贊』（治療法布雷）均入圍談判。」

在費用保障上，浙江省醫保局規定，罕見病患者在指定治療醫院就診時，支付個人自付部分，其他費用由醫保經辦機構與指定治療醫院直接結算。罕見病葯品不計入指定治療醫院醫保總額預算管理和葯佔比考核范圍。

我國目前的醫保體系與英國類似。英國的NHS（國家醫療服務）體系，使個體病人的福利高度公共事業化和去商品化，個人的疾病治療與健康問題相對獨立於收入，且不受其購買力影響。

而NHS的每一種用葯或治療方式，則必須通過NICE（英國國家衛生與臨床優化研究所）的評價。該評價將葯品「成本-收益」分析結果作為衡量其是否納入醫保報銷的主要標准，將臨床療效、經濟性擺在醫保目錄遴選的首位，並在有限預算下使患者利益最大化。

『叄』 戈謝病在中醫上叫什麼病

戈謝病（GD）中醫也無正規歸類名字，多數稱其為「巨脾」症，也作肝病治療。西醫也稱其為葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質，是細胞的組成成分之一，在人體內廣泛存在。由於葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積而發病，產生相應的臨床表現。戈謝病在世界各地均有發病。猶太人群發病率較高。我國在1948年首次報道以來，各地均有報告，尤其河北、山東、河南及遼寧病例報告較多。

『肆』 罕見病有專門的部門去管嗎我兒子得了戈謝病

這位知友，戈謝病（GD）即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質，是細胞的組成成分之一，在人體內廣泛存在。由於葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積而發病，產生相應的臨床表現。戈謝病在世界各地均有發病。猶太人群發病率較高。我國在1948年首次報道以來，各地均有報告，尤其河北、山東、河南及遼寧病例報告較多。這種病可以到醫院醫治，應該納入了醫保，請不必考慮太多。

『伍』 什麼是戈謝病

Gaucher disease（戈謝病）（舊時曾稱高雪病）是溶酶體糖脂貯積症中較常見的一種，為常染色體隱性遺傳。法國皮膚科醫生Gaucher P 1882年首先報道，是因溶酶體內的酸性β-葡萄糖苷酶(acidβ-glucosidase)，又稱葡萄糖腦苷脂酶 (glucocerebrosidase，GC)缺陷致病，使葡萄糖腦苷脂貯積在各器官的單核巨噬細胞系統中，形成Gaucher cell（戈謝細胞）。常表現為多系統的脂質沉積，累及骨髓、肝脾、骨骼及神經系統。

戈謝病網路介紹：http://ke..com/link?url=B5WYNAjmuFITOeB3z0SJJ0TE3_6A3BqTztHWSz2Td1hiharzw0lWBk-

望採納~

『陸』 戈謝病是什麼

戈謝病屬於是一種遺傳性的疾病，一般情況下如果患有了這個疾病會導致出現脾大以及肌陣攣性
抽搐
、動作不協調、精神錯亂，最後卧床不起等嚴重的表現，主要就是因為體內缺乏葡糖腦苷脂酶導致的

『柒』 查出患有戈謝病，怎麼治療，謝謝 戈謝

戈謝病患者今後可與北京兒童醫院或北京協和醫院聯系並經確診後，即可享受免費治療。

『捌』 戈謝病的預後

戈謝病Ⅰ型進展緩慢，脾切除後可長期存活，智力正常，但生長發育落後。對葡糖腦苷脂酶制劑替代治療反應顯著，預後最好。
戈謝病Ⅱ型多於發病後1年內死於繼發性感染，少數患者可存活2年以上。
戈謝病Ⅲ型多由於神經系統症狀較重，死於並發症。
產前診斷：患者的母親再次妊娠時可取絨毛或羊水細胞經葡糖腦苷脂酶活性測定做產前診斷。若患者的基因型已確定，也可做產前基因診斷。